Investigación en Farmacogenética para el tratamiento del Cáncer Infantil

• Los tratamientos para combatir el Cáncer Infantil han mejorado la supervivencia de los Pacientes de un 10 a un 80%

• Uno de los retos de la medicina actual es encontrar marcadores que permitan conseguir una medicina más personalizada

• Investigadores de la UPV/EHU trabajan para ajustar de una manera más personalizada los tratamientos evitando toxicidades graves, mediante la búsqueda marcadores genéticos

Los tratamientos utilizados para combatir el cáncer infantil han mejorado la supervivencia de estos niños de un 10 % a un 80 %. Pero hay pacientes que experimentan toxicidad grave, y es necesario parar o reducir el tratamiento, lo que disminuye la probabilidad de supervivencia. El grupo Genética y epigenética del cáncer y las enfermedades mentales de la UPV/EHU investiga marcadores genéticos para ajustar el tratamiento desde un principio y, de ese modo, evitar las toxicidades que en determinados casos provocan algunos fármacos.

Uno de los retos de la medicina actual es encontrar marcadores que permitan ajustar el tratamiento a cada persona, es decir, conseguir una medicina más personalizada. El objetivo de la farmacogenética es predecir qué fármacos serán los más efectivos y seguros, sobre la base de los perfiles genéticos del individuo. Para ello, se analizan las características genéticas de los individuos. En el genoma humano hay partes que entre los individuos son distintas, y esas pequeñas diferencias que afectan a los genes implicados en el metabolismo y eliminación de fármacos son las que diferencian a cada persona en relación a la respuesta a un tratamiento.

Ese es, precisamente, el objetivo de uno de los estudios que realiza el grupo de investigación Genética y epigenética del cáncer y las enfermedades mentales de la UPV/EHU: buscar las características genéticas de una persona que indiquen si una substancia utilizada en un determinado tratamiento contra el cáncer infantil va a ser mejor o peor metabolizada por el paciente. Según explica la investigadora principal del grupo Africa García-Orad, «comparamos las características genéticas de los niños a los que se les ha dado determinados fármacos y han desarrollado toxicidad, con las características genéticas de otros niños a los que se ha tratado con los mismos fármacos pero no han desarrollado toxicidad.

La investigación es vital para la supervivencia y/o mejor calidad de vida de los Pacientes de múltiples enfermedades, y siempre abre una nueva vía a la esperanza, pero la prudencia y el sentido común deben acompañar a esta esperanza, hasta que los resultados son definitivos y útiles para las personas afectadas. Por otro lado, los investigadores necesitan todos los medios necesarios, sin inversión en investigación no hay avances,  y también nuestro reconocimiento, agradecimiento y aliento por su labor.

HACIA LA MEDICINA PERSONALIZADA

La Agencia de Alimentos y Medicamentos, FDA (Food and Drug Administration), recomienda el análisis de 59 biomarcadores farmacogenéticos en oncología, lo que quiere decir que actualmente se pueden utilizar 59 variantes genéticas para establecer las dosis de ciertos fármacos. Para la leucemia linfoblástica aguda (LLA) —el principal cáncer pediátrico en los países desarrollados—, por ahora solo se recomienda el análisis de una variante. En un estudio reciente, el grupo de investigación ha encontrado que existen otros marcadores de toxicidad de varios de los fármacos utilizados para tratar la LLA infantil que en un futuro podrían llegar a ser útiles, pero que necesitan ser validados para poder ser aceptados. De momento, se han conseguido avances puntuales, pero hay mucho camino por delante. «Con el tiempo esto será una realidad —explica la investigadora—, pero no ahora».

Se está avanzando mucho en el estudio de la información genética que está asociada a la respuesta a fármacos. «Ya existen fármacos que solo se prescriben o que no se prescriben cuando se detecta un tipo de alteración genética —concluye la investigadora—. Cada vez más fármacos requieren de la utilización de información genética del individuo para su utilización o dosificación»

El grupo Genética y epigenética del cáncer y las enfermedades mentales de la UPV/EHU cuenta con tres doctores, y participan investigadores tanto básicos como clínicos de la Facultad de Medicina. La investigadora principal es la Dra. Africa García-Orad Carles, del departamento de Genética, Antropología Física y Fisiología Animal de la Facultad de Medicina y Odontología. El objetivo investigador del grupo es contribuir al conocimiento de implicación de la genética y la epigenética en el cáncer y las enfermedades mentales.

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