• “Muchos biomarcadores farmacogenéticos, que están ya validados y aprobados por agencias, no están siendo trasladados de forma eficaz a los pacientes y a la asistencia sanitaria”, advierte el Profesor Ángel Carracedo, Director de la Fundación Pública Galega de  Medicina Xenómica .
  • Los profesionales coinciden en señalar la necesidad de facilitar la integración de datos clínicos, tecnologías ómicas, imagen biomédica y la bioinformática, según la Jornada organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe y el Insituto Roche.
  • En el Reino Unido, se han adoptado medidas administrativas y financieras encaminadas a facilitar el progreso de la Medicina Personalizada .
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De izda a derecha. el doctor José Vicente Castell, Esteban Morcillo, Rector de la Universidad de Valencia, Óscar Zurriaga, de Generalitat Valenciana, Mónica Almiñana, Gerente del Departamento de Salud Valencia La Fe y Federico Plaza, Vicepresidente Instituto Roche

Los Institutos Roche y de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de Valencia han celebrado, en la capital de la Comunidad Valenciana, la ‘Jornada Retos Actuales en Medicina Personalizada’, en la que los profesionales que asistieron a la misma indicaron que la integración y colaboración de servicios e instituciones sanitarias es “esencial” para su “éxito”.

Según han manifestado  los sanitarios que participaron en este encuentro, “El principal reto para asegurar la exitosa implantación y generalización de la Medicina Personalizada y de Precisión en nuestro país es conseguir que autoridades sanitarias, gestores, universidades, empresas farmacéuticas y biotecnológicas, profesionales de la salud y pacientes trabajen de forma integrada, en sintonía y colaboren estrechamente. 

Esta cita desarrollada en el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de la capital del Turia contó con la presencia de más de 200 profesionales y sirvió para dar a conocer “los últimos avances científicos y tecnológicos en Medicina Personalizada y de Precisión”. Además, fue empleada para plantear “iniciativas específicas para la integración de diferentes disciplinas y líneas de conocimiento”.

Uno de los intervinientes en la Jornada fue el vicepresidente del Instituto Roche, Federico Plaza, que considera que la idea mencionada “debe ser la práctica habitual y recomendable para conseguir optimizar la traslación de los hallazgos de la investigación básica a la práctica clínica y para la lograr una eficaz instauración de una medicina más personalizada y precisa”.

A juicio de Carracedo, Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, “nos hemos dado cuenta de la necesidad de integrar no solo las ciencias ómicas, sino también la imagen y los datos clínicos en un marco común de interpretación, como se está haciendo en Valencia”. De hecho, añade, “los esfuerzos como lo que se están realizando en el IIS La Fe y en otros hospitales son un buen ejemplo a seguir, así como foros no centrados en especialidades médicas”.

Una alianza para la Medicina Personalizada

A pesar de que el desafío es grande, según subraya Federico Plaza, “se están dando los pasos necesarios para lograr esta alianza global de todos los actores implicados en el desarrollo, implementación y asunción de una Medicina Personalizada y de Precisión”.

“La Medicina Personalizada nos sitúa ante uno de los retos sanitarios más importantes”, declaró el director general del IIS La Fe, el doctor José Vicente Castell, que añadió que “el imparable avance de la tecnología y la ciencia ponen a disposición una ingente cantidad de información impensable hace unos años, pero además, su implementación requiere disponer de tecnologías costosas y complejas”.

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De izda a derecha. José Vicente Castell, Mónica Almiñana, Óscar Zurriaga, Esteban Morcillo y Federico Plaza, Vicepresidente Instituto Roche.

Otro asunto abordado en esta cita fue el de la financiación, sobre el que Ángel Carracedo declaró que se mejoró mucho en los últimos años.  “Todavía estamos muy lejos de los países más desarrollados”, lamentó, no obstante, mientras que en aspectos más científicos, declaró que se están encontrando “muchos genes responsables de enfermedades comunes y muchos biomarcadores de respuesta a fármacos, facilitando la subclasificación de las enfermedades, identificando nuevas dianas terapéuticas, y consiguiendo fármacos más específicos y seguros”. “Estamos más cerca de alcanzar una verdadera medicina personalizada”, concluyó.

El ejemplo del Reino Unido

Una de las conferencias sobresalientes de esta jornada es la pronunciada por la Dra. María Hernández-Fuentes, Senior Lecturer in Translational ResearchdelMRC Centre for Transplantation del King’s College (Londres). Defiende la integración de datos ómicos como estrategia en el avance de la Medicina de Precisión y apunta ideas prácticas sobre cómo la combinación de diferentes técnicas ómicas está mejorando el diagnóstico de enfermedades (como el cáncer) y optimizando procesos biotecnológicos.

De su experiencia en el Reino Unido, la Dra. Hernández-Fuentes destaca los esfuerzos realizados en ese país para el desarrollo de una estrategia integrada para una terapia de precisión, un modelo que puede exportarse a España. “En nuestro país hay que poner en marcha las herramientas para que la integración y colaboración pueda ocurrir, todo depende de la voluntad en todos los ámbitos y comunidades profesionales dedicadas a la sanidad o a la mejora sanitaria”. Esta estrategia incluye no solo a médicos, enfermería, fisioterapeutas, psicólogos y psiquiatras, nutricionistas,…”sino también a bioinformáticos, ingenieros, científicos basados en laboratorio, químicos, farmacéuticos, estudiantes, académicos y, por supuesto, políticos y autoridades sanitarias”, enumera esta experta.

Una realidad clínica

Pero la reunión también ha abordado temas más directamente asociados con la investigación y la práctica clínica, relacionados con la integración de datos de la historia clínica, con el microbioma, técnicas de imagen y el estilo de vida. Igualmente, se presentan iniciativas de Medicina Personalizada en el abordaje de enfermedades complejas (de área tales como la Oncología o la HematoOncología), se destaca el papel de la bioinformática en la integración de datos para la toma de decisiones clínicas y se analizan las implicaciones económicas y regulatorias de la aplicación de la Medicina Personalizada. En una mesa de debate, además, se profundiza en las estrategias y tecnologías para la implementación de la Medicina Personalizada en el Sistema Nacional de Salud, abordando este aspecto desde la perspectiva de las compañías privadas.

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Respecto a la necesaria integración de las diferentes disciplinas llamadas “ómicas”, la Dra. Hernández-Fuentes no tiene dudas: son herramientas para un único fin común, que es mejorar el conocimiento sobre enfermedades y enfermos para facilitar, acelerar o establecer una estrategia clínica personalizada”. Pero, necesariamente, “deben ir acompañadas de herramientas bioinformáticas y estadísticas, de ahí la obligada colaboración de expertos”.

Y es que el análisis de datos pasa a convertirse en un reto y en una oportunidad en la asistencia sanitaria actual. El desarrollo y abaratamiento de herramientas como la secuenciación masiva de genes, entre otras, está generando una sobrecarga de información que necesita ser analizada, almacenada e interpretada adecuadamente.

Como destaca el Prof. Carracedo, “estamos encontrando muchos genes responsables de enfermedades comunes y muchos biomarcadores de respuesta a fármacos, facilitando la subclasificación de las enfermedades, identificando nuevas dianas terapéuticas, consiguiendo fármacos más específicos y seguros…estamos más cerca de alcanzar una verdadera medicina personalizada”. Según este experto, “se está cambiando la noción de enfermedad: de la concepción a partir de síntomas comunes a una estratificación de la misma basada en sus causas y teniendo en cuenta también la respuesta variable del individuo a la terapéutica”

En este ámbito, adquiere una especial relevancia la identificación de biomarcadores, tanto de carácter predictivo como pronóstico. El avance que representa la secuenciación de nueva generación en línea somática y el abaratamiento de análisis masivos de SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) para estudios de asociación en línea germinal está  permitiendo un mayor descubrimiento de biomarcadores. Sin embargo, denuncia el Prof. Carracedo, “muchos biomarcadores farmacogenéticos que están ya validados y aprobados por agencias no están siendo trasladados de forma eficaz a la asistencia sanitaria”; por eso, este experto demanda “mayor integración de esfuerzos, formación e implementación adecuada en el entorno hospitalario”.

“Aunque esta tendencia será imparable en un futuro próximo”, afirma el Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, se exige una solución eficaz a “la validación de biomarcadores, su regulación y su rápido traslado a la clínica, así como a la integración de datos”.

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