Los pacientes de hemofilia buscan visibilidad

• Aunque cada vez hay más y mejores técnicas y tratamientos, aún está el reto de lograr la modificación genética que evite la hemofilia.

• La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y la Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE) trabajan en  la organización de una jornada anual con motivo del Día Mundial de la Hemofilia (17 de abril).

La hemofilia es una enfermedad genética que se manifiesta en la imposibilidad de coagulación sanguínea cuando se produce una herida, sea interna o externa, y en consecuencia, en una pérdida del equilibrio homeostático, que si no se ataja convenientemente puede terminar en muerte. La patología se origina por deficiencia o ausencia total de factores necesarios para la coagulación correcta de la sangre. Si falta el factor-8 (FVIII) se origina la Hemofilia A o hemofilia clásica y si el que falta es el factor-9 (FIX) aparece la menos frecuente hemofilia B. Estos factores son glicoproteínas que se manifiestan a partir de un gen localizado en el cromosoma sexual X, gen que en los hemofílicos o no funciona o lo hace defectuosamente. Al estar radicado el gen en el cromosoma X solo lo padecen fenotípicamente los varones, mientras que las mujeres que tienen el defecto génico son transmisoras a sus hijos/as pero ellas no lo padecen.

En España hay cerca de 3.000 personas que padecen hemofilia, una cifra que asciende a 400. 000 en todo el mundo. Si en 1920 a alguien le hubieran dicho que un afectado de hemofilia tenía 35-40 años y que además practicaba deporte competitivo, como lo hacen hoy el ciclista valenciano Pau Salvá, entre otros muchos, su asombro hubiera sido más que notable, porque la edad media de supervivencia de un hemofílico en aquella época no pasaba de los doce años. Hoy día, por el contrario, la expectativa de vida, y con calidad, de un hemofílico está en el mismo rango que las personas de su entorno.

Visibilidad a quienes padecen la enfermedad

La falta de visibilidad de la patología es uno de los problemas que reconocen tener médicos y pacientes. Por eso se han puesto en marcha numerosas iniciativas encaminadas a concienciar a la sociedad sobre esta dolencia. Entre ellos se encuentra el  proyecto “Pedalea por la Hemofilia” pretende dar visibilidad a esta enfermedad y, sobre todo, ser una inspiración para aquellas personas que padecen hemofilia. El mensaje que queremos transmitir es “los límites los pones tú”. Cuando se trata de manera adecuada, la hemofilia no es un impedimento para llevar una vida absolutamente satisfactoria y practicar deporte y aficiones.

“Pedalea por la Hemofilia” nació en 2016 con el apoyo de Bayer y bajo el paraguas de la Asociación de Hemofilia de la Comunidad Valenciana (ASHECOVA). “En el marco de este proyecto aprovecho mi participación en distintas competiciones, a nivel nacional e internacional, de ciclismo de montaña, para llamar la atención sobre esta enfermedad y mostrar mi ejemplo a otras personas con hemofilia. También realizamos diferentes actividades con el colectivo de personas con hemofilia para el fomento del uso de la bicicleta, y estamos dentro de un proyecto de investigación que publicará artículos científicos relacionados con las actividades realizadas”, subraya con satisfacción.

Los hematólogos aúnan fuerzas

Por otro lado, la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y la Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE) han firmado un acuerdo marco de colaboración con el objetivo de promover y divulgar conjuntamente acciones científicas y sociales en el ámbito de la hemofilia y otras coagulopatías congénitas.
Entre otras actuaciones, se prevé la organización de una jornada anual con motivo del Día Mundial de la Hemofilia (17 de abril), donde cada año se hará una actualización de los últimos avances producidos en el abordaje de esta enfermedad, sin dejar de lado los aspectos más sociales y de la mano de todos los agentes involucrados.
Además, la RFVE apoya la celebración de la sesión científica conjunta “Avances en el tratamiento de la hemofilia”, organizada por la SEHH y la Real Academia Nacional de Medicina (RANM), y que se celebrará en Madrid el próximo 9 de mayo, a las 18:00 horas.
Según Jorge Sierra, presidente de la SEHH, “este acuerdo supone la consolidación de una larga trayectoria de estrecha colaboración entre ambas entidades y refuerza la presencia de nuestra sociedad científica en un área que nunca hemos dejado de lado y que, de hecho, forma una parte muy importante de la especialidad de Hematología y Hemoterapia: la Trombosis y Hemostasia. Estamos asistiendo a una verdadera revolución en el tratamiento de la hemofilia que requiere la unión de todos para remar en una misma dirección: la mejora de la calidad de vida de nuestros pacientes”.

Para Manuel Moreno, presidente de la RFVE, este convenio “supone un gran avance en la relación de dos instituciones que, aunque ya existía, se materializa en un documento con gran calado institucional. A la vez, permite a la RFVE, sobre todo a su Comisión Científica, aunar esfuerzos para mejorar la calidad médico-asistencial de los pacientes con hemofilia y/o coagulopatías congénitas. Para mí, es un gran gesto que acerca a nuestros profesionales hematólogos al colectivo de pacientes. Es una simbiosis nueva que supone la consolidación de algo existente en la mayoría de los hospitales y centros de hemofilia de toda España. Es, en definitiva, la afirmación de esa relación médico-paciente tan necesaria y avalada por nuestro
juramento hipocrático y por nuestros propios estatutos fundacionales. Sólo se me ocurre una palabra en este momento hacia la SEHH: gracias. Y, a partir de ahora, toda la comunicación y todo nuestro respeto”.

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