«250.000 niños en el mundo padecen Duchenne y la sociedad no sabe que existen»

 

• Los Pacientes con Distrofia Muscular Duchenne y sus familias reivindican mejoras en el SNS y necesitan centros especializados, mayor apoyo y acceso a la educación y ayuda para superar los obstáculos físicos en cuestiones de aprendizaje

• Hoy se celebra el Día Mundial de esta enfermedad incurable. 250.000 niños en todo el mundo y 4.000 en España padecen esta dolencia, cuya esperanza de vida no suele superar los 30 años. La investigación es por tanto vital

• La Asociación Duchenne Parent Project España,  en este contexto, tiene previsto organizar diversos eventos solidarios como una ruta motera en Almería, una cena en Terrassa (Barcelona), 12 horas de spinning ininterrumpidas en Málaga, un Triatlón informal en Ceuta y otras acciones de concienciación como mesas informativas en diferentes ciudades españolas

• Asimismo, a través de las redes sociales la asociación convoca para el día 7 de septiembre a las 21:00 h. a una suelta de globos de color rojo o blanco como símbolo de la lucha contra Duchenne

• Con las actividades «queremos dar visibilidad a la enfermedad para que los Pacientes importen y se invierta en ellos, en cuidados e investigación»

Con el lema “Desafiamos el destino” y con un mensaje desgarrador y claro de la mala calidad de vida de estos Pacientes,  la Asociación Duchenne Parent Project España (@DPPSpain en twitter) celebra hoy, día 7 de septiembre, el Día Mundial de Duchenne, una enfermedad rara que devasta la vida de los niños que la padecen y genera un fuerte impacto en la de sus familiares y cuidadores. De esta forma, la asociación aprovecha este Día para reivindicar la necesidad de llevar a cabo una serie de mejoras en el Sistema Nacional de Salud (SNS) para intentar construir un futuro mejor para todos los afectados.

“Los pacientes con Duchenne necesitan un mejor acceso a la atención médica, a centros especializados, a los servicios y recursos que ayuden a mantener bajo control dicha enfermedad crónica. También es esencial que los afectados de Duchenne obtengan un mejor acceso a la educación y un mayor apoyo para superar los obstáculos físicos en cuestiones de aprendizaje” reclama Silvia Ávila, presidenta de la asociación Duchenne Parent Project. “Nuestros niños y jóvenes afectados no tienen la calidad de vida que merecen y la sociedad no sabe que existen. No se sabe que de correr mal pasan a una silla de ruedas, que de comer por si solos pasan a hacerlo atendidos por alguien para siempre, que de respirar como cualquiera pasan a estar conectados a un respirador, y que en la adolescencia serán incapaces de mover ni un solo músculo de su cuerpo por sí mismos....” añade.

¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular, degenerativa y poco frecuente que afecta a los varones (y a algunas mujeres) desde la primera infancia, y su esperanza de vida no suele superar los 30 años. Entre los principales síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) se encuentran debilidad muscular, dificultad para caminar (casi todos los niños dejan de caminar entre los 7 y los 12 años de edad y en la adolescencia las actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco requieren de ayuda o de apoyo mecánico), saltar, correr o subir escaleras. También tienen caídas frecuentes, retraso en el habla y problemas  de conducta, según datos de la Comunidad de Duchenne. Se estima que afecta aproximadamente a 250.000 niños en todo el mundo, (20.000 casos nuevos cada año), y en España se estiman 4.000 afectados por la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker (incluyendo Mujeres Portadoras).

Actualmente, es una patología para la que no existe cura pero sobre la que se está investigando. En este sentido en 2014 Ataluren recibió por parte de la EMA (European Medicine Agency) la autorización condicional para su comercialización, convirtiéndose así en el primer tratamiento mundial aprobado para la distrofia muscular de Duchenne causada por mutaciones sin sentido. “Pero además, los pacientes necesitan tener acceso a una buena atención y a recursos que mejorarían su calidad de vida y que, además, prolongarían su vida útil entre 10 y 20 años. Sabemos que existe una buena y amplia atención médica, pero la mayoría de los chicos con Duchenne siguen sin tener acceso a ella y tampoco tienen a su alcance los recursos que necesitan. Tenemos que abordar esta problemática y encontrar las distintas formas de mejorar la situación de todos los pacientes con Duchenne”, hace hincapié Silvia Ávila

ACTIVIDADES DE SENSIBILIZACIÓN SOCIAL

Para el Día Mundial de Duchenne se eligió el 7 de septiembre (7-9) porque esta enumeración hace referencia a los 79 exones que componen la distrofina, proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos y cuya ausencia causa la aparición de esta enfermedad. Por ello, durante el mes de septiembre se llevarán a cabo una serie de actividades en todo el mundo. Concretamente en España, la asociación tiene previsto organizar una serie de eventos solidarios:

• Una ruta motera en Almería,
• Una cena con cuatro grandes monologuistas en Terrassa (Barcelona),
• 12 horas de spinning ininterrumpidas en Málaga, un Triatlón informal en Ceuta y otras acciones de concienciación como mesas informativas en centros comerciales y otras zonas de diferentes ciudades españolas.
• Además, desde la asociación se está realizando una campaña online con el objetivo de convocar para que el día 7 de septiembre a las 21:00 de la noche una suelta de globos de color rojo o blanco como símbolo de la lucha contra Duchenne.

“Con estas iniciativas pretendemos seguir luchando para que todas las facetas de Duchenne sean visibles, que la sociedad se interese e involucre. Que los afectados importen tanto como para invertir en ellos, en investigación, en cuidados, en protocolos de actuación para toda la comunidad Duchenne. Necesitamos ser visibles y que nuestra lucha merezca la pena, que la sociedad se implique y acabemos con esta horrible enfermedad. Estamos en el camino de una carrera contra reloj, pero acompañados seguro que llegaremos antes. Queremos Desafiar al Destino, cambiarlo, por eso hemos elegido este lema” declara Silvia Ávila.

 

 

Todo nuestro apoyo y afecto para los Pacientes de una enfermedad cruel como el Duchenne y para sus familias y enhorabuena a la Asociación Duchenne Parent Porject España, por su claridad y su transparencia.  Y una reflexión final: en una sociedad avanzada y humanizada los padres de estos niños o pacientes con cualquier otra enfermedad no tendrían que «gastar» sus energía en reivindicar, atención sanitaria, investigación  y empatía social…debería ser lo «normal», en cuestiones de Salud la calidad de vida de todos los Pacientes debería ser prioritario y no una lucha permanente…Como desgraciadamente no sucede seguiremos también reivindicando una sociedad y una Sanidad humanizada, y esto es trabajo de todos.

Más infomación:

En el siguiente link podéis acceder a las diferentes líneas de investigación abiertas y que esta financiando la Asociación: https://www.duchenne-spain.org/investigacion/proyectos-de-investigacion-financiados-por-dppe/

 Y en este  www.duchenne-spain.org/registro-pacientes al primer Registro de Pacientes que la Asociación Duchenne Parent Project España ha creado para facilitar que médicos, investigadores y compañías biofarmacéuticas inicien y sigan desarrollando nuevos ensayos clínicos para esta patología y así conseguir tratamientos innovadores y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los afectados.

Encontrará más información sobre la DMD a través de Duchenne Parent Project España (www.duchenne-spain.org)

Porque la Salud es lo que importa…Pon #Saludentuvida