1 de cada 5 enfermedad rara tarda más de diez años en diagnosticarse

• Los retrasos en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras provocan consecuencias graves que son evitables en el corto plazo

• El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas de una enfermedad rara hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En 1 de cada 5 casos, tarda más de 10 años en diagnosticarse. El 40% de los pacientes son diagnosticados de manera equivocada más de una vez

•Mónica Rodríguez, vocal de FEDER, explicó los principales y graves problemas derivados de esos retrasos, que vivió en primera persona. En la Mesa se propusieron soluciones desde el punto de vista clínico y del gestor sanitario

• Doctora Mónica López: “El aislamiento y dispersión de los recursos especializados perjudica la consecución de un diagnóstico adecuado. Por ello, es importante, entre otras medidas, establecer una red de recursos profesionales especializados que cuente con una difusión adecuada. El código postal no puede seguir siendo un factor pronóstico para la supervivencia”

 Con el título de la mesa redonda “Esperando a Godot: cómo acelerar el diagnóstico y comienzo del tratamiento”, celebrada durante el IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras, se ha querido evidenciar la situación de “teatro del absurdo” que viven los pacientes que las sufren y esperan durante años una respuesta. En ella han participado diferentes perfiles implicados en este problema, para aportar una visión 360º de la realidad que viven las personas que padecen una enfermedad rara: pacientes, profesionales sanitarios, gestores, e industria farmacéutica. El objetivo de este debate, promovido por la compañía biotecnológica Shire, líder mundial en investigación en enfermedades raras, ha sido fomentar la reflexión multidisciplinar sobre las necesidades de mejora en el retaso del diagnóstico e inicio del tratamiento de los pacientes, generando ideas concretas que puedan transformarse algún día en realidades.

Tal y como explicaron los expertos, cuando un paciente es diagnosticado de una enfermedad rara (si es que alguna vez llega ese diagnóstico), tanto él como su familia ya han vivido muchos momentos difíciles. Según los datos del Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras (ER) en España (ENSERio), realizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años, aunque en 1 de cada 5 casos transcurren 10 años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado.

“Es necesario avanzar en la detección y el tratamiento precoz para reducir este tiempo de diagnóstico y, así, la posibilidad de consecuencias graves que pueden evitarse a corto plazo”, ha explicado Mónica Rodríguez, vocal de FEDER, miembro de la Asociación Española del Síndrome de Sotos y madre de una niña afectada. “A esto se suma que 72% de los pacientes considera que al menos alguna vez ha sido tratado de un modo inadecuado por algún profesional sanitario como consecuencia de su enfermedad, principalmente por falta de conocimientos sobre la misma (el 56%)”, añade. Más concretamente, se ha expuesto que el 40% de los pacientes de enfermedades raras son diagnosticados de manera equivocada más de una vez, recibiendo en promedio 2-3 diagnósticos equivocados antes de recibir un diagnóstico correcto. Este diagnóstico equivocado conlleva intervenciones médicas inapropiadas, tales como cirugía, medicación y tratamiento psicológico.

Por tanto, se necesitan nuevas estrategias que ayuden a mejorar estos tiempos de espera, algunas de ellas expuestas por los expertos en esta mesa. “Para evitar esta descoordinación es necesario identificar servicios, centros y profesionales de referencia en enfermedades raras. El aislamiento y dispersión de los recursos especializados en estas enfermedades perjudica la consecución de un diagnóstico adecuado. Por ello, es importante establecer una red de recursos profesionales especializados que cuente con difusión adecuada, así como desarrollar estrategias de generalización de conocimientos y profundizar en la formación especializada”, ha expuesto la doctora Mónica López, médico adjunto del Servicio de Medicina Interna del Hospital Central de la Cruz Roja de Madrid y experta en la enfermedad de Fabry.

Para ello, se han propuesto la creación de pautas protocolarizadas y sistemáticas de coordinación, optimizando la ruta asistencial del paciente (entre niveles asistenciales, entre especialistas, atención pediátrica y de adultos…), para lo que habría que mejorar los sistemas de información entre instituciones, de tal forma que el paciente pueda acceder a los profesionales capacitados para intervenir en el diagnóstico y el tratamiento, sin que el lugar de residencia suponga diferencias. “El código postal no puede seguir siendo un factor pronóstico para la supervivencia”, ha señalado la Dra. López.

La demora en conseguir tratamiento, otro motivo de preocupación

En España, más de 3 millones de personas padecen una enfermedad rara y sólo el 6% de ellas disponen de tratamiento específico, los denominados medicamentos huérfanos. En este caso, según el estudio ENSERio, el 51% de las familias tienen dificultades para acceder a estos tratamientos. “El retraso del diagnóstico trae como consecuencia un empeoramiento clínico, así como secuelas físicas, y en ocasiones intelectuales y psicológicas, que podrían haberse evitado o paliado. Estas consecuencias se agravan aún más si, después del diagnóstico, los pacientes no pueden acceder al tratamiento prescrito por los profesionales sanitarios cuanto antes”, explica la doctora López.

Desde esta mesa se ha propuesta la creación de Comisiones Asesoras para garantizar el acceso equitativo a los pacientes que requieren medicamentos huérfanos o terapias complejas, cuyas decisiones sean vinculantes, que tengan la capacidad de autorizar tratamientos, con un sistema de financiación directo evitando el impacto presupuestario en los centros de salud y/o unidades de referencia.

Todas estas propuestas, junto con el apoyo a la formación de los profesionales de Atención Primaria y Especializada, marcan unas líneas de trabajo que permitirían mejorar o acortar los tiempos de diagnóstico y tratamiento: “Debemos trabajar para que todas las partes puedan aportar soluciones a esta problemática, generando soluciones y líneas de trabajo que ayuden a estos objetivos. Por ello, debemos comenzar a estudiar cómo implantar estas medidas con planes de acción concretos, para que este teatro del absurdo cierre el telón y los esfuerzos de mejora se conviertan en una realidad”, ha concluido la doctora López.

Para más información: www.enfermedadesraras-shire.com.

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