Pau Salvá: “soy hemofílico y deportista de elite”

Pau Salvá, ciclista de maratón reconoce “que vale muchísimo más la pena el mínimo riesgo que puedes tomar haciendo deporte, porque es como un tratamiento más”.

•”Mi enfermedad no me ha impedido desarrollar mi pasión que es el ciclismo; animo a la gente a que haga deporte porque los límites nos los ponemos nosotros mismos”.

 •El ciclista valenciano junto a Bayer y a Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Valenciana ha puesto en marcha el proyecto “Pedalea por la Hemofilia” para dar visibilidad a la enfermedad.

Pau Salvá, ciclista valenciano de 31 años afectado por hemofilia. trabaja por visibilizar la enfermedad entre la ciudadanía. (Foto Saludentuvida)

“Desde siempre me ha atraído mucho tanto la competición como el mundo del deporte profesional. Todo lo que implica el esfuerzo, el entrenamiento, el viajar, competir en diferentes sitios, todo lo que envuelve a ese mundo”, reconoce Pau Salvá, ciclista valenciano de 31 años afectado por hemofilia. A Pau su dolencia no le ha impedido convertir su pasión, el ciclismo, en su profesión, gracias a un buen control de la misma a través del tratamiento profiláctico de la hemofilia, y un estilo de vida saludable.

“Desde pequeño me gustaron todos los deportes, aunque profesionalmente me decanté por el ciclismo de maratón. Mi enfermedad no me ha impedido hacer lo que otros hacían. Y tampoco ha sido un obstáculo para ser un deportista de elite. Es cierto que hay una cierta sobre protección –también lógica- por parte de los padres, pero cuando más activo seas y más deporte hagas, mejor”,sostiene Pau, que a la hora de licenciarse optó por Ciencias de la Actividad Física. Actualmente es profesor es la Facultad de Valencia y coordinador de Training4Bike.

Es consciente de que la sobreprotección es un poco contraproducente. “Porque cuando tienes niveles normales el riesgo es mínimo y vale muchísimo más la pena el mínimo riesgo que puedes tomar haciendo deporte, porque es como un tratamiento más”, pero tampoco “es criticable porque tu familia, tu entorno, la gente que te quiere desea lo mejor para ti. Por eso, lo importante es tener conocimiento sobre la enfermedad y visibilizarla”, añade.

Por eso, habla con entusiasmo del proyecto “Pedalea por la Hemofilia” que, junto con Bayer y la Asociación de Hemofilia de la Comunidad Valenciana, ha puesto en marcha con el fin de “dar visibilidad a la enfermedad y servir de inspiración a aquellas personas que padecen hemofilia”, sostiene sonriente. Porque la vida sedentaria no va con él, ni tampoco es beneficiosa para su dolencia.

Y es que si para cualquier persona practicar deporte es importante, para aquellos que padecen hemofilia es especialmente relevante, ya que el deporte ayuda a fortalecer el sistema musculo esquelético, fundamental a la hora de recuperarse de los posibles sangrados articulares. “Por eso animo a quienes sufren la enfermedad a que no se arredren y hagan deporte; los límites nos los ponemos cada uno”, comenta sonriente Pau.

Enfermedad genética

La hemofilia es una enfermedad genética que se manifiesta en la imposibilidad de coagulación sanguínea cuando se produce una herida, sea interna o externa, y en consecuencia, en una pérdida del equilibrio homeostático, que si no se ataja convenientemente puede terminar en muerte. La patología se origina por deficiencia o ausencia total de factores necesarios para la coagulación correcta de la sangre. Si falta el factor-8 (FVIII) se origina la Hemofilia A o hemofilia clásica y si el que falta es el factor-9 (FIX) aparece la menos frecuente hemofilia B. Estos factores son glicoproteínas que se manifiestan a partir de un gen localizado en el cromosoma sexual X, gen que en los hemofílicos o no funciona o lo hace defectuosamente. Al estar radicado el gen en el cromosoma X solo lo padecen fenotípicamente los varones, mientras que las mujeres que tienen el defecto génico son transmisoras a sus hijos/as pero ellas no lo padecen.

En España hay cerca de 3.000 personas que, como Pau, padecen hemofilia, una cifra que asciende a 400000 en todo el mundo. Si en 1920 a alguien le hubieran dicho que un afectado de hemofilia tenía 35-40 años y que además practicaba deporte competitivo, como lo hacen hoy el ciclista valenciano Pau Salvá su asombro hubiera sido más que notable, porque la edad media de supervivencia de un hemofílico en aquella época no pasaba de los doce años. Hoy día, por el contrario, la expectativa de vida, y con calidad, de un hemofílico está en el mismo rango que las personas de su entorno.

Participa en el proyecto “Pedalea por la Hemofilia” que, junto con Bayer y la Asociación de Hemofilia de Valenciana, ha puesto en marcha con el fin de “dar visibilidad a la enfermedad

Visibilidad a quienes padecen la enfermedad

El proyecto “Pedalea por la Hemofilia” pretende dar visibilidad a esta enfermedad y, sobre todo, ser una inspiración para aquellas personas que padecen hemofilia. El mensaje que queremos transmitir es “los límites los pones tú”. Cuando se trata de manera adecuada, la hemofilia no es un impedimento para llevar una vida absolutamente satisfactoria y practicar deporte y aficiones.

Pedalea por la Hemofilia” nació en 2016 con el apoyo de Bayer y bajo el paraguas de la Asociación de Hemofilia de la Comunidad Valenciana (ASHECOVA). “En el marco de este proyecto aprovecho mi participación en distintas competiciones, a nivel nacional e internacional, de ciclismo de montaña, para llamar la atención sobre esta enfermedad y mostrar mi ejemplo a otras personas con hemofilia. También realizamos diferentes actividades con el colectivo de personas con hemofilia para el fomento del uso de la bicicleta, y estamos dentro de un proyecto de investigación que publicará artículos científicos relacionados con las actividades realizadas”, subraya con satisfacción.

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Enfermedades Enfermedades raras entrevista

Mastocitosis, una enfermedad que afecta especialmente a los niños

• Los pacientes de mastocitosis piden un mayor conocimiento por parte de los profesionales sanitarios. La Red Española de Mastocitosis, (REMA) sigue alrededor de 2000 enfermos, acudiendo a primera consulta más de 100 pacientes nuevos al año.

 • Afecta también a niños, cuyas manchas en la piel suponen además un problema de estigma social.Los pacientes pueden padecer alergias a fármacos, anestesias o a contrastes radiológicos.

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La mastocitosis puede afectar a niños, incluso recién nacidos, y a adultos de ambos sexos. Suele manifestarse con lesiones en la piel, aunque en algunos pacientes debuta como una enfermedad alérgica

 

El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Según datos de FEDER, existen un total de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial, lo que en España significa que más de 3 millones de personas padecen una enfermedad poco frecuente.

Es el caso de la mastocitosis, una enfermedad rara que afecta a los mastocitos, es decir, unas células del sistema inmune producidas por la médula ósea y distribuidas por todos los tejidos, incluido el de la piel. Tal y como informa el Dr. Alberto Orfao, catedrático de la Universidad de Salamanca e investigador principal del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca, “la enfermedad provoca un aumento de mastocitos, que al acumularse en la piel generan lesiones (manchas) de menor o mayor tamaño”, pero que además al estar activados provocan otras reacciones, según los tejidos donde se acumulen, como pueden ser “desde sensación de picor, a la aparición de manchas y la formación de vesículas/ampollas en la piel, e incluso la presencia de diarrea o dolor abdominal en el intestino”. Respecto al perfil del paciente, el doctor Orfao aclara que “la mastocitosis puede afectar a niños, incluso recién nacidos, y a adultos de ambos sexos. Suele manifestarse con lesiones en la piel, aunque en algunos pacientes debuta como una enfermedad alérgica, con una respuesta exagerada al alérgeno, por ejemplo con un sincope tras la picadura de una abeja/avispa”.

Actualmente no se conoce con exactitud el número de personas afectadas en España. No obstante, se calcula que puede afectar a unos pocos miles de personas, entre niños y adultos. “En la Red Española de Mastocitosis (REMA), se siguen alrededor de 2000 enfermos, acudiendo a primera consulta más de 100 pacientes nuevos al año”, aporta Alberto Orfao.

Concretando más sobre cómo afecta esta enfermedad a los niños, el doctor Orfao apunta a que se detecta principalmente por la presencia de lesiones en la piel, aunque también puede afectar a otros tejidos, especialmente a la médula ósea. Respecto a las lesiones, el experto relata que “pueden tener un aspecto variado, desde manchas rojas múltiples similares a las de la picadura de un insecto, a lesiones con vesículas llenas de un líquido transparente, con engrosamiento de la piel o manchas pigmentadas. El aspecto depende del grado de activación, la cantidad de mediadores liberados por los mastocitos y el número variable de estas células”. Si bien esta es la afectación desde el punto de vista clínico, no hay que olvidar que al ser una enfermedad visible en la piel, supone en algunos casos un problema de estigma social en los niños, por puro desconocimiento por parte de su entorno.

Asimismo, otra de las ideas clave sobre la enfermedad es que puede manifestarse de forma y grados diferentes. “En las formas más habituales, la enfermedad se manifiesta de manera característica en la piel; en otras, la enfermedad se comporta de forma predominante con síntomas y signos de alergia, y en una minoría de pacientes, la enfermedad se comporta como una leucemia de mastocitos”, detalla el doctor Orfao.

I Jornadas Médicas sobre Patología Mastocitaria

Uno de los problemas de estas enfermedades es que existe mucho desconocimiento en cuanto a la atención sanitaria que precisan. El Dr. Iván Álvarez, investigador del Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha, CLMast, explica que una de las características de la enfermedad es que “los pacientes tienen mayor riesgo de sufrir reacciones alérgicas ante determinados medicamentos de uso común o en la realización de ciertos procedimientos médicos como la anestesia o la administración de contrastes radiológicos”. Es por ello que, según el experto, resulta vital conocer estos factores para evitarlos o adoptar medidas preventivas que aseguren su tolerancia. “Todo ello determina una drástica reducción de la comorbilidad asociada a la enfermedad y tiene un impacto positivo en el pronóstico vital de los pacientes”, asegura el doctor Álvarez.

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El abordaje inicial de un paciente con mastocitosis generalmente se lleva a cabo en Atención Primaria y requiere un alto índice de sospecha.

Ese es el objetivo de las I Jornadas Médicas Sobre Patología Mastocitaria, que se celebran el 9 y 10 de marzo en la Universidad de Murcia, y que tal y como explica María Muñoz, vocal de la Asociación Española de Mastocitosis (AEDM) en la Región de Murcia, “son unas jornadas dirigidas a profesionales sanitarios, en las que tratamos de fomentar la difusión del conocimiento entre los mismos, algo necesario cuando se trata de una patología rara”. De esta forma, según la representante de la AEDM, “se tratarán diversos temas como el diagnóstico de los distintos tipos de mastocitosis y síndromes de activación mastocitaria, según clínica y analítica; el tratamiento y manejo de las patologías mastocitarías, según los perfiles de la patología en adultos o niños; además de aspectos hematológicos, alergológicos, dermatológicos, etc.”

Se trata de una jornada especialmente relevante para profesionales sanitarios de Atención Primaria y Urgencias, donde el conocimiento de la enfermedad al tener una menor prevalencia es limitado. “El abordaje inicial de un paciente con mastocitosis generalmente se lleva a cabo en Atención Primaria y requiere un alto índice de sospecha, especialmente en aquellos pacientes que no presentan lesiones cutáneas, cuyas manifestaciones clínicas suelen ser variadas, heterogéneas e inespecíficas”, insiste el doctor Iván Álvarez. Del mismo modo, los pacientes con mastocitosis, con frecuencia presentan síntomas que les obligan a acudir a los servicios de Urgencias, “por este motivo, es también importante que los médicos de Urgencias sepan diferenciar qué síntomas están relacionados con su enfermedad y cuáles no, y qué fármacos son seguros o qué procedimientos deben realizarse con preparación previa para evitar complicaciones”, concluye el doctor Álvarez.

La necesidad de un protocolo

Es importante recalcar que los factores que desencadenan los síntomas en la mastocitosis son muy variables y que dependen incluso de la toma de determinados medicamentos como la aspirina, antiinflamatorios y derivados opiáceos, además de otros factores como diferentes alimentos, cambios bruscos de temperatura, cambios hormonales, o el propio estrés. Es por ello, que contar con un protocolo para saber cómo actuar en estos casos es vital para los pacientes. En este sentido, Iván Álvarez, informa de que “en el Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha (CLMast), tras la evaluación clínica correspondiente, se instruye a los pacientes para que sepan actuar en caso de aparición de los síntomas de la enfermedad. Para ello recomendamos que los pacientes lleven siempre consigo un kit de emergencia que incluye medicamentos como antihistamínicos, corticosteroides y, en ocasiones, adrenalina, de manera que pueda realizarse el tratamiento lo antes posible”.

Además, existe un teléfono de atención médica urgente continuada durante las 24 horas del día, de manera que los pacientes pueden contactar con los médicos del CLMast en caso de emergencia. Por otro lado, la Red Española de mastocitosis dispone de protocolos de actuación específicos para situaciones de riesgo que se actualizan periódicamente y que pueden descargarse gratuitamente en la web de la AEDM: http://www.mastocitosis.com.

Respecto a los tratamientos, Alberto Orfao aclara que “en la última década hemos asistido a la incorporación progresiva de nuevos tratamientos, cada vez más eficaces, especialmente para las formas más agresivas de la enfermedad. Asimismo, se ha demostrado la seguridad y la eficacia de tratamientos de inmunoterapia en pacientes con anafilaxia asociada a picadura de insectos”. Por último, el experto añade que “en España se acaba de cerrar un ensayo clínico piloto dirigido a un subgrupo concreto de adultos con mastocitosis con el que se ha obtenido un 40% de remisiones completas de la enfermedad”.

 

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Enfermedades Enfermedades raras Innovación e Investigación

1 de cada 5 enfermedad rara tarda más de diez años en diagnosticarse

• Los retrasos en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras provocan consecuencias graves que son evitables en el corto plazo

• El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas de una enfermedad rara hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En 1 de cada 5 casos, tarda más de 10 años en diagnosticarse. El 40% de los pacientes son diagnosticados de manera equivocada más de una vez

Mónica Rodríguez, vocal de FEDER, explicó los principales y graves problemas derivados de esos retrasos, que vivió en primera persona. En la Mesa se propusieron soluciones desde el punto de vista clínico y del gestor sanitario

• Doctora Mónica López: “El aislamiento y dispersión de los recursos especializados perjudica la consecución de un diagnóstico adecuado. Por ello, es importante, entre otras medidas, establecer una red de recursos profesionales especializados que cuente con una difusión adecuada. El código postal no puede seguir siendo un factor pronóstico para la supervivencia”

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EL 72% de los pacientes considera que al menos alguna vez ha sido tratado de un modo inadecuado por algún profesional sanitario.

 Con el título de la mesa redonda “Esperando a Godot: cómo acelerar el diagnóstico y comienzo del tratamiento”, celebrada durante el IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras, se ha querido evidenciar la situación de “teatro del absurdo” que viven los pacientes que las sufren y esperan durante años una respuesta. En ella han participado diferentes perfiles implicados en este problema, para aportar una visión 360º de la realidad que viven las personas que padecen una enfermedad rara: pacientes, profesionales sanitarios, gestores, e industria farmacéutica. El objetivo de este debate, promovido por la compañía biotecnológica Shire, líder mundial en investigación en enfermedades raras, ha sido fomentar la reflexión multidisciplinar sobre las necesidades de mejora en el retaso del diagnóstico e inicio del tratamiento de los pacientes, generando ideas concretas que puedan transformarse algún día en realidades.

Tal y como explicaron los expertos, cuando un paciente es diagnosticado de una enfermedad rara (si es que alguna vez llega ese diagnóstico), tanto él como su familia ya han vivido muchos momentos difíciles. Según los datos del Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras (ER) en España (ENSERio), realizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años, aunque en 1 de cada 5 casos transcurren 10 años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado.

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“Es necesario avanzar en la detección y el tratamiento precoz para reducir este tiempo de diagnóstico y, así, la posibilidad de consecuencias graves que pueden evitarse a corto plazo”, ha explicado Mónica Rodríguez, vocal de FEDER, miembro de la Asociación Española del Síndrome de Sotos y madre de una niña afectada. “A esto se suma que 72% de los pacientes considera que al menos alguna vez ha sido tratado de un modo inadecuado por algún profesional sanitario como consecuencia de su enfermedad, principalmente por falta de conocimientos sobre la misma (el 56%)”, añade. Más concretamente, se ha expuesto que el 40% de los pacientes de enfermedades raras son diagnosticados de manera equivocada más de una vez, recibiendo en promedio 2-3 diagnósticos equivocados antes de recibir un diagnóstico correcto. Este diagnóstico equivocado conlleva intervenciones médicas inapropiadas, tales como cirugía, medicación y tratamiento psicológico.

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Por tanto, se necesitan nuevas estrategias que ayuden a mejorar estos tiempos de espera, algunas de ellas expuestas por los expertos en esta mesa. “Para evitar esta descoordinación es necesario identificar servicios, centros y profesionales de referencia en enfermedades raras. El aislamiento y dispersión de los recursos especializados en estas enfermedades perjudica la consecución de un diagnóstico adecuado. Por ello, es importante establecer una red de recursos profesionales especializados que cuente con difusión adecuada, así como desarrollar estrategias de generalización de conocimientos y profundizar en la formación especializada”, ha expuesto la doctora Mónica López, médico adjunto del Servicio de Medicina Interna del Hospital Central de la Cruz Roja de Madrid y experta en la enfermedad de Fabry.

Para ello, se han propuesto la creación de pautas protocolarizadas y sistemáticas de coordinación, optimizando la ruta asistencial del paciente (entre niveles asistenciales, entre especialistas, atención pediátrica y de adultos…), para lo que habría que mejorar los sistemas de información entre instituciones, de tal forma que el paciente pueda acceder a los profesionales capacitados para intervenir en el diagnóstico y el tratamiento, sin que el lugar de residencia suponga diferencias. “El código postal no puede seguir siendo un factor pronóstico para la supervivencia”, ha señalado la Dra. López.

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La demora en conseguir tratamiento, otro motivo de preocupación

En España, más de 3 millones de personas padecen una enfermedad rara y sólo el 6% de ellas disponen de tratamiento específico, los denominados medicamentos huérfanos. En este caso, según el estudio ENSERio, el 51% de las familias tienen dificultades para acceder a estos tratamientos. “El retraso del diagnóstico trae como consecuencia un empeoramiento clínico, así como secuelas físicas, y en ocasiones intelectuales y psicológicas, que podrían haberse evitado o paliado. Estas consecuencias se agravan aún más si, después del diagnóstico, los pacientes no pueden acceder al tratamiento prescrito por los profesionales sanitarios cuanto antes”, explica la doctora López.

Desde esta mesa se ha propuesta la creación de Comisiones Asesoras para garantizar el acceso equitativo a los pacientes que requieren medicamentos huérfanos o terapias complejas, cuyas decisiones sean vinculantes, que tengan la capacidad de autorizar tratamientos, con un sistema de financiación directo evitando el impacto presupuestario en los centros de salud y/o unidades de referencia.

Todas estas propuestas, junto con el apoyo a la formación de los profesionales de Atención Primaria y Especializada, marcan unas líneas de trabajo que permitirían mejorar o acortar los tiempos de diagnóstico y tratamiento: “Debemos trabajar para que todas las partes puedan aportar soluciones a esta problemática, generando soluciones y líneas de trabajo que ayuden a estos objetivos. Por ello, debemos comenzar a estudiar cómo implantar estas medidas con planes de acción concretos, para que este teatro del absurdo cierre el telón y los esfuerzos de mejora se conviertan en una realidad”, ha concluido la doctora López.

Para más información: www.enfermedadesraras-shire.com.

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Enfermedades raras

Casi el 70% de las enfermedades raras se diagnostica antes de los 2 años

• La Asociación Española de Pediatría (AEP) se suma hoy al Día Mundial de las Enfermedades Raras y reconoce  que dos de cada tres enfermedades raras se diagnostica antes de los dos años de vida.

• La baja incidencia de estas patologías hace que la investigación sea muy difícil y, con frecuencia, no se consigue un número suficiente de pacientes que permita avalar un tratamiento o una prueba diagnóstica.

• La creación de un registro estatal y una mayor colaboración con asociaciones de pacientes mejorarían el conocimiento de las enfermedades minoritarias, según la SEMI.

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Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 7.000 enfermedades raras catalogadas.

El desconocimiento de las enfermedades raras o minoritarias es, todavía, una realidad. El hecho de que afecten a un pequeño porcentaje de población juega en contra de su presencia en los medios y de una mayor atención por parte de los servicios médicos.

Al hilo de la celebración este domingo, 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Asociación Española de Pediatría (AEP) ha informado, basándose en datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), de que “dos de cada tres enfermedades raras se diagnostican antes de los dos años de vida” del paciente.

“En muchos casos son  niños con un problema de salud grave, crónico y con frecuencia invalidante”, explica la doctora Mercedes de la Torre Espí, jefa de la Unidad de Urgencias del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y miembro de la Asociación Española de Pediatría (AEP).“La baja incidencia de estas enfermedades hace que la investigación sea muy difícil”, asegura la especialista.

“Con frecuencia no se consigue un número suficiente de pacientes que permita demostrar que un tratamiento es efectivo con total seguridad o que una prueba diagnóstica es válida. Sin embargo, cualquier avance es una esperanza para tres millones de personas, así que no hay que escatimar esfuerzos”, destaca. La colaboración y la coordinación entre profesionales e instituciones es esencial para adoptar medidas que puedan ayudar realmente a estos pacientes. En este sentido, la doctora subraya que el papel del pediatra es “crucial”. “Muchos niños manifiestan exacerbaciones que motivan ingresos hospitalarios. En estos casos es básica una buena coordinación entre primaria y especializada, con sistemas de comunicación accesibles que puedan facilitar el tratamiento precoz de muchas de estas situaciones y evitar ingresos innecesarios y perjudiciales para estos niños”, matiza la doctora de la Torre.

Asimismo, sugiere que, al tratarse de enfermedades poco frecuentes, no es práctico ni rentable que cada paciente sea atendido en su hospital de referencia, por lo que es importante que existan unidades multidisciplinares en algunos centros que atiendan a estos enfermos, sean de la comunidad autónoma que sean.

La coordinación entre la administración central y la autonómica es fundamental. En este sentido merece la pena destacar la labor que lleva a cabo el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que favorece la cooperación entre grupos de investigación sobre aspectos genéticos, moleculares, bioquímicos y celulares de las enfermedades raras; y el trabajo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III y que cuenta con la colaboración del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad en el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras.

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La baja incidencia de estas patologías hace que la investigación sea muy difícil y, con frecuencia, no se consigue un número suficiente de pacientes que permita avalar un tratamiento o una prueba diagnóstica.

En relación con la necesidad de fomentar este intercambio de información entre especialistas y la coordinación entre administraciones y profesionales, FEDER apela este año a “Unidos, construir una RED de voces por el Día Mundial  de las Enfermedades Raras”, aludiendo también a la implicación de aquellos que no tienen o no están afectados directamente por una enfermedad rara a unirse a la difusión de este tipo de enfermedades y del impacto que tienen en la vida de las personas afectadas.  Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 7.000 enfermedades raras catalogadas. Para que una patología sea catalogada como tal en Europa, la incidencia debe ser de un caso por cada 2.000 habitantes.

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Entre los retos a los que se enfrenta la atención de estos pacientes destacan el diagnóstico temprano y la atención a las familias

Retos en la asistencia pediátrica de las Enfermedades Raras

El primer reto es el diagnóstico ya que, al ser muy poco frecuentes, son grandes desconocidas. Con frecuencia, se demora el diagnóstico y, en consecuencia, el tratamiento. “Casi la mitad de los enfermos no está recibiendo tratamiento o el que recibe no es el adecuado”.

“La atención debería estar centrada en la familia,” explica la doctora De la Torre, como otro de los retos. “La enfermedad afecta y altera todo, las relaciones familiares, sociales y laborales. En líneas generales, los niños con una enfermedad rara viven en una familia con riesgo de exclusión social”.  por lo que es imprescindible fomentar su integración social y escolar y, cuando sean mayores, su integración laboral. Por último, cabe destacar que otro de los obstáculos que encuentran estos pacientes es el elevado coste de determinados tratamientos, no cubiertos por el Sistema Nacional de Salud (SNS).

La web EnFamilia de la AEP explica, a través de diversos artículos, qué son las Enfermedades Raras. Igualmente, se hace eco de la información facilitada por FEDER con motivo del Día Mundial.

Registro estatal de patologías minoritarias

En esta misma línea de dar visibilidad a estas patologías, la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), en la VI Reunión de Enfermedades Minoritarias que acaba de celebrar en Alicante, destaca que  la creación de un registro estatal de estas enfermedades, también contribuiría a un mayor conocimiento de las mismas. Tal y como señala la doctora, “los registros en enfermedades poco frecuentes son una herramienta muy útil para avanzar en investigación, por lo que sería muy beneficioso disponer de un registro estatal, del que derivasen sub-registros de cada una de las patologías, sobre todo aquellas en las que hay opciones de tratamiento específico”.

Mandatory Credit: Photo by Action Press / Rex Features ( 1064710b ) The Chemical Laboratory at the Research and Development at the Fraunhofer Institute for Biomedical Engineering Research and Development at the Fraunhofer Institute for Biomedical Engineering IBMT in Potsdam-Golm near Berlin, Germany - 09 Dec 2009

La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) en la VI Reunión de Enfermedades Minoritarias que acaba de celebrar en Alicante destaca que la creación de un registro estatal de estas enfermedades, también contribuiría a un mayor conocimiento de las mismas.

Pero, el principal problema al que se enfrentan estas enfermedades es el tiempo de demora a la hora de realizar un diagnóstico adecuado, que incluso puede superar los diez años.  Por ello, “debe existir una total coordinación y comunicación entre los servicios de Atención Primaria y la Atención Especializada, para conseguir un mejor abordaje de estos pacientes”, comenta la experta.

En la actualidad, solo unas pocas enfermedades pertenecientes a este grupo de minoritarias tienen un tratamiento específico para los afectados, por lo que es de vital importancia la investigación para avanzar en ellos y en el diagnóstico de las mismas. “Los principales avances terapéuticos se han dado últimamente en terapias enzimáticas de sustitución, tratamientos con chaperonas y con terapias génicas, aunque estas últimas en experimentación animal”, resalta la especialista.

Por este motivo, el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de SEMI, se encuentra inmerso, con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire, en la puesta en marcha de proyectos para la identificación y detección de ciertas patologías, como la enfermedad de Gaucher, Fabry y síndrome de Hunter, que ayuden a detectar nuevos casos y comenzar a tratar los síntomas lo antes posibles. En este sentido, el diagnóstico precoz evita daños irreversibles y mejora la calidad de vida de los pacientes al tratar los síntomas de forma temprana.

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Enfermedades raras

Un Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras atenderá a 10.000 niños

•En el Hospital Sant Joan de Déu que pretende así facilitar el diagnóstico de las enfermedades muy poco prevalentes, ofrecer una atención especializada e impulsar la investigación

    • Una de las iniciativas más innovadoras del nuevo instituto es la posibilidad que investigadores y pacientes de todo el mundo trabajen juntos, mediante una plataforma 2.0, en la investigación biomédica de estas enfermedades

 

 MAS ENFERMEDADES RARAS MAS ENFERMEDADES RARAS

Hospital Sant Joan de Déu ha presentado coincidiendo con el Día de las Dolencias poco comunes, el nuevo Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) creado para avanzar en el conocimiento y la investigación de estas patologías muy poco prevalentes, ofrecer una atención asistencial integral a los más de 10.000 pacientes con enfermedades minoritarias que son tratados actualmente en el centro y facilitar un diagnóstico más rápido a los que la padecen y tardan en ser diagnosticados.

Se trata de niños (el 80% de las enfermedades raras son de origen genético) que presentan patologías muy poco conocidas debido a su baja incidencia y que a menudo requieren de la atención de diferentes especialidades del Hospital.

En este contexto, el nuevo instituto, que es dirigido por el doctor Francisco Palau, pretende:

1.     Facilitar el diagnóstico de estas enfermedades. Más del 20% de los niños que las padecen y sus familias pasan entre uno y tres años desde que presentan los primeros síntomas hasta que se les diagnostica la enfermedad. Esta demora está producida por el hecho de tratarse de muchas patologías -más de 7.000 según datos de la OMS y muy poco prevalentes que requieren de un alto grado de sospecha por parte de los profesionales. El IPER, dotado con todos los medios tecnológicos y de experiencia clínica, quiere ofrecer a estas familias un diagnóstico más rápido, el consejo oportuno en el caso de que su origen sea genético y el acompañamiento en el proceso de cuidado del paciente.

2.     Centrar la asistencia en el paciente. El IPER contará con gestores de casos que coordinarán la asistencia de cada paciente para que incida lo menos posible en su vida: les agruparán las visitas en el Hospital para evitar desplazamientos innecesarios, se coordinarán con otros ámbitos como el escolar o la atención primaria, por ejemplo, para garantizar la continuidad asistencial con el objetivo de mejorar el tratamiento integral del niño y la familia.

3.     Impulsar la investigación traslacional de las enfermedades minoritarias con el objetivo de comprender mejor las bases biológicas de las enfermedades y finalmente encontrar tratamientos que se puedan trasladar lo antes posible a la práctica clínica, los pacientes. La unidad de ensayos clínicos del hospital facilitará el acceso a ensayos de nuevas terapias en estudio. La investigación biomédica y la investigación básica deben caminar juntas de la mano para permitir una aplicación práctica en el paciente lo antes posible.

Investigadores y familias de pacientes, juntos en la búsqueda de las enfermedades raras

Uno de los principales hándicaps con que se encuentran los investigadores a la hora de iniciar un trabajo de investigación clínica sobre una enfermedad minoritaria es conseguir una muestra suficientemente significativa de pacientes, dado que el número de afectados en un único país suele ser muy reducido. Este aspecto, junto con la diversidad de manifestaciones que puede tener una misma enfermedad, hace necesario que los esfuerzos de la investigación deban tener una dimensión internacional en red.

Por ello, una de las herramientas del nuevo IPER es la plataforma 2.0, RareCommons, que conecta investigadores y pacientes con enfermedades poco frecuentes de todo el mundo para trabajar juntos en el conocimiento y la investigación de estas patologías.

Con esta herramienta, los investigadores esperan conseguir información más significativa, consistente científicamente y precisa de cada una de las enfermedades estudiadas. La finalidad principal es conocer la evolución de la enfermedad. Poder alcanzar esta información es clave para promover proyectos de investigación básica, de tratamientos farmacológicos, ya que a través del conocimiento de la historia natural de la enfermedad se puede medir si una opción terapéutica tiene algún tipo de efecto, o efectos positivos o negativos, en el paciente.

RareCommons es un proyecto y método de investigación fruto de la experiencia acumulada en la investigación colaborativa sobre la historia natural del síndrome de Lowe que ha desarrollado el Hospital San Juan de Dios de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER), un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III que es centro de referencia en España en la investigación de enfermedades raras y que tiene como objetivo coordinar y favorecer la investigación básica, clínica y epidemiológica, así como potenciar la investigación que se hace en los laboratorios llega al paciente.

El proyecto sobre síndrome de Lowe, iniciado en 2013, ha permitido reunir la serie de pacientes más grande conseguida a lo largo de la historia médica de la enfermedad, y ha generado nuevo conocimiento en relación a la enfermedad que  se desconocía: ahora se sabe que el afectación renal es menos progresiva de lo descrito, que las prácticas quirúrgicas oculares son bastante diferentes y heterogéneas entre los profesionales, que la reacción de los pacientes con un mismo fármaco ante un mismo tipo de crisis epilépticas no es similar, que las mutaciones de los pacientes en el 99% no son coincidentes…

La plataforma RareCommons ha recibido el apoyo de varias empresas. Novartis eligió esta iniciativa de entre las 82 que se presentaron en 2013 al premio Hinnovar y que tiene como objetivo distinguir aquellas propuestas innovadoras que tienen un impacto positivo en la gestión de la calidad asistencial de los hospitales españoles.

Honda concedió a RareCommons el premio de responsabilidad social “Honda tú proyecto, Nuestro proyecto”. Mediante este premio, Honda ofrece a sus clientes la posibilidad de formular proyectos solidarios que mejoren el entorno e iniciativas a favor de la infancia. Cada impulsor del proyecto difunde su propuesta –en tres ediciones del premio se han propuesto 299 proyectos- para conseguir el máximo número de votos posibles. De entre las 10 iniciativas más votadas, un comité de expertos elige la ganadora.RareCommons resultó el proyecto ganador en la edición de 2013.

La plataforma entrará inicialmente en funcionamiento con tres enfermedades, que podrían considerarse paradigma de las enfermedades de más baja prevalencia (también llamadas ultrararas en terminología americana):

– Síndrome de Lowe. Enfermedad que se da en uno de cada 500.000 habitantes y que está provocada por un error congénito del metabolismo que provoca daños neurológicos, renales y oftalmológicos.

– Síndrome de CDG o defectos congénitos de glicosilación de proteínas. Enfermedad que afecta al metabolismo y que provoca manifestaciones múltiples: anomalías gastrointestinales, hematológicas, del tono muscular y cognitivas…

– Enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro. Son un grupo de enfermedades degenerativas que causan trastornos del movimiento y presencia de movimientos involuntarios incontrolables.

¿Qué ofrece RareCommons los pacientes y cuidadores de los niños con enfermedades minoritarias?

1.     Información sobre la enfermedad para que los cuidadores puedan tener un mejor cuidado del niño y empoderamiento.

2.     La oportunidad de contribuir al conocimiento avanzado de la enfermedad, ofreciendo información sobre el niño que cuida mediante la respuesta a formularios exhaustivos sobre los diferentes ámbitos de la enfermedad.

3.     Acceso a las principales conclusiones alcanzadas durante el desarrollo de la investigación y los datos acumulados mediante la participación del resto de familias.

4.     Un foro donde compartir con otras familias experiencias y vivencias relacionadas con la enfermedad.

¿Qué ofrece RareCommons a los médicos e investigadores?

1.     La posibilidad de compartir su experiencia profesional en relación al paciente o pacientes al / a los que prestan asistencia en función de una determinada enfermedad.

2.     Una exhaustiva biblioteca con el histórico de las publicaciones médicas sobre las enfermedades presentes en RareCommons, y su acceso en el caso de que hayan sido publicadas en formato abierto.

3.     Un foro de trabajo médico entre médicos donde plantear casos clínicos y pedir la opinión de otros profesionales, analizar hipótesis y participar conjuntamente en el análisis de los datos obtenidos para la generación de publicaciones científicas…

 Porque la salud es lo que importa…pon #saludentuvida

 

Enfermedades raras