Crecen un 20% las preservaciones de la fertilidad por cáncer

  • Cerca de 1.000 mujeres han vitrificado sus óvulos, un 64% de ellas por cáncer de mama
  • El perfil dominante es: Mujer joven, con una media de 32,2 años, sin pareja y con estudios universitarios
  • Ya son 24 los bebés nacidos después de que sus madres superaran su cáncer y 4 más están en camino 

 Javier Domingo, director de IVI Las Palmas y coordinador del Programa gratuito de Preservación de Fertilidad por motivos oncológicos. (Foto IVI).

A día de hoy, la lucha contra el cáncer es una realidad que nos toca de cerca, ya sea de forma directa o indirecta, a través de algún familiar, amigo, conocido o de nosotros mismos, diagnosticados de esta enfermedad que parece invadir nuestra sociedad como si de una epidemia se tratara.

“En 2016, vitrificamos los óvulos de más de 100 mujeres diagnosticadas de cáncer, cerca de un 20% más que el año anterior. Este aumento evidencia la necesidad de un programa dePreservación de la Fertilidad como el nuestro, que permite conservar de forma gratuita los gametos de hombres y mujeres cuya prioridad se enfoca en superar esta enfermedad, pero que no desean renunciar a ser padres en un futuro con sus propios gametos”, explica el doctor Javier Domingodirector de IVI Las Palmas y coordinador del Programa gratuito de Preservación de Fertilidad por motivos oncológicos, Padre después del cáncer y Madre después del cáncer, dentro del programa de Responsabilidad Social Corporativa (RSC) de IVI.

Desde que IVI pusiera en marcha este programa en 2007, cerca de 1.000 mujeres han preservado su fertilidad antes de someterse a su tratamiento de quimio o radioterapia, el 64% de ellas diagnosticadas de cáncer de mama, el tumor más frecuente entre la población femenina que consulta para vitrificar sus ovocitos.

Se trata de mujeres jóvenes, con una edad media de 32,2 años, la mayoría de ellas –un 68%- sin pareja y con estudios universitarios –un 44%-. Todas estas pacientes se aferran con esperanza a una maternidad biológica que les da fuerzas para enfrentarse a su enfermedad.

“El camino será duro, pero los psicólogos han comprobado que el hecho de saber que sus óvulos están vitrificados y que tendrán una oportunidad de futuro para ser madres en caso de fallo ovárico les ayuda a enfrentar este trance con más optimismo. Antiguamente no había opción. Cáncer significaba infertilidad secundaria en muchos casos. Hoy la ciencia nos permite romper este binomio y abrir un halo de esperanza para estas pacientes”, añade el Dr. Domingo.

24 bebés y 4 en camino

Ya son 24 los bebés que han nacido después de que sus madres le ganaran la batalla al cáncer -15 de ellos tras un cáncer de mama-, y 4 más están a punto de llegar al mundo, fruto de la valentía y la perseverancia de sus madres.

En estos 10 años del programa, IVI ha vitrificado cerca de 10.000 ovocitos de pacientes oncológicas que permanecen conservados a la espera de ser utilizados una vez éstas sean dadas de alta por su oncólogo. La media de años que transcurre hasta que estos gametos son usados en un tratamiento posterior al cáncer se sitúa en los 3,8 años. 

Técnicas para preservar la fertilidad

Una de las grandes ventajas que ofrece IVI a sus pacientes es el diagnóstico y tratamiento personalizado según cada caso.

“A la hora de valorar una técnica de preservación de la fertilidad,  es importante trabajar de forma conjunta con el oncólogo para actuar de la manera más rápida y eficaz posible, evitando posibles retrasos o interferencias en el tratamiento oncológico correspondiente”, comenta el Dr. Domingo.

La técnica más utilizada hoy en día es la vitrificación de ovocitosque consiste en la criopreservación –inmersión directa en nitrógeno líquido a una temperatura de -196ºC- de los óvulos maduros conseguidos tras la estimulación ovárica, para usarlos posteriormente con la misma calidad que presentaban en el momento de la vitrificación.

Otra opción es la congelación de corteza ovárica y su posterior trasplante una vez superada la enfermedad, que permitiría incluso conseguir gestaciones espontáneas al recuperar la paciente su función ovárica. Esta técnica es de elección en niñas prepúberes y en aquellos casos en los que no se puede posponer el inicio de la quimioterapia, ya que la estimulación ovárica requiere un plazo de casi dos semanas.

En el caso de los hombres, bastará con congelar una o varias muestras de semen para conservar sus gametos.

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Las nuevas tecnologías genómicas revolucionan el diagnóstico prenatal

• Se están ampliando las alteraciones genéticas que se pueden diagnosticar antes del nacimiento y, además, de manera menos invasiva.

• La secuenciación del exoma completo, una técnica innovadora que supera las limitaciones de la pruebas convencionales.

• El array-CGH, la técnica de citogenómica más potente en la actualidad, duplica el rendimiento diagnóstico de las técnicas previas en diagnóstico prenatal.

De dcha. Sixto García-Miñaúr, Javier García-Planells, Juan Cruz Cigudosa, Clara Serra y Miquel Tarón, en la presentación del Congrso

El diagnóstico prenatal es una de las áreas en las que la Genética genera mayores controversias y expectativas en la práctica clínica. Con frecuencia permite detectar en un feto condiciones graves, incurables o de difícil pronóstico, genera información de compleja comprensión, provoca procesos de toma de decisiones muy difíciles y delicados (en ocasiones vitales), y en períodos de tiempo excesivamente cortos. Ponentes de reconocido prestigio mundial se han debatido en el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, celebrado hasta ayer en Madrid, los beneficios y las limitaciones que de las nuevas tecnologías genómicas proporcionan en el ámbito del diagnóstico genético prenatal.

Beneficios prácticos

La revolución genómica está teniendo ya importantes consecuencias positivas en el diagnóstico prenatal. Entre otras aportaciones, según resalta el Dr. Javier García Planells, presidente de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), “permite plantear nuevos procedimientos diagnósticos antes inalcanzables, incrementa significativamente la precisión diagnóstica, reduce tiempos y costes, facilita el acceso al ADN fetal sin necesidad de utilizar pruebas invasivas que suponen un riesgo fetal”. En definitiva, asegura este experto, director científico en el Instituto de Medicina Genómica de Valencia (Imagen), “aporta muchas mejoras técnicas que nos facilitan el acceso al feto como paciente”.

Según los expertos, el avance tecnológico en el ámbito del diagnóstico genético prenatal se concreta en dos beneficios inmediatos: la tendencia a sustituir las técnicas invasivas por las no invasivas y la ampliación de las anomalías genéticas que se pueden diagnosticar prenatalmente.

En este sentido, el Dr. Antonio Borrell, de la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Hospital Clínic de Barcelona, apunta que “las tecnologías genéticas están evolucionando tan rápidamente que el paradigma del diagnóstico prenatal basado en la detección prenatal del síndrome de Down debería tender a ampliarse a todas las anomalías genéticas causantes de discapacidad intelectual y retraso en el neurodesarrollo”.

Pero, al mismo tiempo, estos progresos tecnológicos en el ámbito del diagnóstico prenatal revelan nuevos retos y desafíos, “derivados, principalmente, de un exceso de información, difícil de gestionar en el entorno prenatal y con importantes implicaciones éticas”, opina el Dr. García Planells. Por tanto, ante este nuevo panorama, “se hacen necesarios nuevos cambios de paradigmas, basados en la experiencia profesional, ampliando nuevos puntos de vista y amparados en guías clínicas y de buenas prácticas consensuadas e interdisciplinares”, señala el presidente de la AEDP.

Y es que, como señala el Dr. Borrell, el principal reto en este ámbito pasa por el hecho de que “los avances que la industria promociona se implementen de manera racional, basándose en la evidencia científica y en el consenso con los profesionales”.

La revolución genómica está teniendo ya importantes consecuencias positivas en el diagnóstico prenatal.

Hacia el estudio del exoma completo

Uno de los expertos destacados que participa en esta sesión es el Dr. Joris Veltman, del Radboud University Medical Centre en Nijmegen (Holanda), quien reconoce que “los nuevos enfoques genéticos están cambiando los diagnósticos prenatales y postnatales, lo que permite a más personas obtener una respuesta clínicamente relevante a partir de pruebas genéticas”.

En concreto, en su ponencia explica las ventajas que ofrece la denominada secuenciación completa del exoma, que consigue analizar en un mismo y único procedimiento todos los genes. Por eso, en opinión de Joris Veltman, “puede incluso reemplazar a los clásicos paneles de genes de enfermedades para muchos diagnósticos postnatales y prenatales, ya que proporciona una visión completa de las mutaciones en todos los genes y con un solo experimento, evitando procesos más lentos, costosos y fraccionados de análisis de mutaciones genéticas”; todo, ello, sentencia el experto holandés, “proporciona un mayor rendimiento diagnóstico”. Sin embargo, su empleo a nivel prenatal aún queda reservado para casos específicos, como cuando se “advierten anomalías en la resonancia magnética u otras complicaciones importantes durante el embarazo”.

Trasladando esta tecnología a la práctica clínica, las ventajas que aporta se traducen entre otras cosas, en que “permite la investigación de enfermedades para las que aún no se conoce el gen principal causante o para las cuales es muy difícil predecir qué gen de la enfermedad está mutado; además, permite utilizar la misma prueba genética para todas las indicaciones”. Por ejemplo, en el caso de una resonancia magnética anormal, la secuenciación del exoma completo podría ayudar a identificar una mutación genética y confirmar la gravedad del trastorno.

Estos avances no conducirán a un futuro próximo sin enfermedades genéticas, pero sí a la posibilidad de que su conocimiento prenatal haga posible que las familias puedan tomar mejores decisiones sobre la continuidad de la gestación y se puedan desarrollar nuevas y más precoces terapias. “Con los recursos actuales estamos ayudando a mejorar significativamente el diagnóstico de los trastornos genéticos más graves”, afirma el Dr. Joris Veltman.

El array-CGH es la técnica de citogenómica más potente en la actualidad.

Array CGH prenatal

Otro de los recursos tecnológicos específicos que se abordan en esta mesa es el de los denominados “Array CGH prenatales”. Como destaca el Dr. Javier Suela, Director Técnico de Genómica de NIMGenetics, “tenemos claro el uso de la tecnología en cuanto a las indicaciones, pero no existe un consenso total respecto a la manera de informar los hallazgos”; por eso, en este foro se analiza qué se está haciendo en otros países y se expone la experiencia acumulada localmente para orientar a la gestante en la toma de decisiones, poniendo el foco en proporcionar la mejor información con la menor incertidumbre posible.

El array-CGH es la técnica de citogenómica más potente en la actualidad. Esta tecnología permite identificar regiones genómicas duplicadas (es decir, una o más copias con respecto a un individuo sano, que tiene dos copias del mismo segmento) o delecionadas (menos copias que un individuo sano), pudiendo conocer los genes implicados en dichos eventos. A nivel mundial, está sustituyendo progresivamente al cariotipo en diversos campos clínicos, debido a su mejor resolución y gran objetividad (frente a la subjetividad de la citogenética convencional).

En el diagnóstico prenatal, según informa el Dr. Suela, “el uso de array-CGH está indicado para todas aquellas gestantes cuyo feto presente una malformación ecográfica, entre otras indicaciones, debido a que duplica el rendimiento diagnóstico de las técnicas previas”.

Las técnicas anteriores sólo permitían suponer el contenido génico y la resolución era mucho más baja, con lo que eran fiables sólo cuando la alteración detectada era de un gran tamaño (por ejemplo, la trisomía 21). Además, en casos donde no se podía corroborar dicho contenido, podía ocurrir que se asignaba un riesgo estimativo a la alteración detectada. En cambio, con el array CGH, al conocer los genes implicados en las alteraciones detectadas, es posible asociar directamente una predicción del fenotipo en el diagnóstico prenatal: si la deleción de un gen está implicada en un síndrome concreto, siempre que encontremos en un caso esa deleción, existirá una asociación directa con el fenotipo; si no existe dicha deleción, no habrá asociación con el fenotipo. Evidentemente, reconoce el Dr. Suela, “esto es una generalización, ya que pueden existir otros eventos genéticos (mutación, etc.), pero el avance respecto del cariotipo ha sido astronómico”.

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