El mal control de la hipercolesterolemia familiar llega al 70% de los menores

• Revista Española de Cardiología (REC) publica el primer estudio que valora la consecución de objetivos terapéuticos de colesterol LDL (malo) en niños y adolescentes con hipercolesterolemia familiar.

• El análisis revela que un elevado porcentaje de pacientes con hipercolesterolemia familiar menores de 18 años, incluidos en el estudio nacional SAFEHEART, no alcanza los objetivos terapéuticos recomendados de colesterol LDL (menos de 130 mg/dl)

• La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético que afecta a 1 de cada 300 personas en la población general, incluidos jóvenes debido a que se expresa desde el nacimiento.

• Estos pacientes deberían tomar estatinas y tratamientos hipolipemiantes desde la infancia para prevenir la enfermedad cardiovascular ateroesclerótica. Actualmente resultan las terapias más efectivas para bajar las concentraciones de colesterol en sangre, combinadas con un estilo de vida saludable.

Más del 70% de los pacientes menores de 18 años con hipercolesterolemia familiar (HF), incluidos en el estudio nacional SAFEHEART, tienen concentraciones de colesterol LDL (malo) de 160 mg/dl, una cifra por encima de los 130 mg/dl recomendados por las Guías de Práctica Clínica, según se desprende del primer estudio que valora la consecución de objetivos terapéuticos de colesterol LDL en niños y adolescentes con hipercolesterolemia familiar, publicado en Revista Española de Cardiología (REC).

“Todavía tenemos un margen de mejora con el tratamiento hipolipemiante para conseguir un mejor control del colesterol LDL, especialmente si se comienza la terapia en el 30% de pacientes que no lo hacían”, explica la doctora Adriana Saltijeral, primera firmante del estudio “Consecución de objetivos terapéuticos de colesterol LDL en niños y adolescentes con hipercolesterolemia familiar. Registro longitudinal SAFEHEART”.

Los investigadores utilizaron el registro SAFEHEART, iniciado en 2004 y liderado por el Dr. Pedro Mata. Este estudio de cohorte prospectivo, abierto, multicéntrico, de ámbito nacional y a largo plazo, actualmente incluye un total de 4.141 pacientes con HF con diagnóstico genético en España y se compara con un grupo control, formado por los mismos familiares pero que no están afectados. En la muestra del trabajo de la Dra. Saltijeral y su equipo participaron 392 individuos de menos de 18 años, de los cuales 217 obtuvieron diagnóstico genético de HF y seguimiento de una media de 4 años del tratamiento para bajar el colesterol con estatinas.

Sin embargo, “logramos el objetivo de colesterol LDL menor de 130 mg/dl que nos recomiendan las Guías de Práctica Clínica en un 41% de los niños y adolescentes que analizamos. Y constatamos que el 68% de los niños están en tratamiento con estatinas. Estos datos, aunque con limitaciones, muestran resultados que son mejores que los publicados hasta el momento”, añade la doctora Saltijeral.

La hipercolesterolemia familiar heterocigota es un trastorno genético que afecta a 1 de cada 300 personas en la población general, incluidos jóvenes debido a que se expresa desde el nacimiento. Está asociada a la enfermedad cardiovascular ateroesclerótica (ECVA) prematura.

Tratamiento hipolipemiante: cuanto más joven, mejor

El diagnóstico y tratamiento iniciales de HF son esenciales, especialmente en niños y adolescentes, con el objetivo de prevenir la aparición de una ECVA en la edad adulta. Como señala la doctora, “después de los 20 años de edad, esta población aumenta el riesgo de eventos cardiovasculares si no recibe un tratamiento precoz, considerando que son pacientes expuestos a altas concentraciones de colesterol LDL desde su nacimiento”.

Como se indica en el estudio, el cribado para la detección sistemática de la HF, que puede aplicarse antes de los 8 años de edad, puede identificar a los individuos con mayor riesgo y puede llevar a la instauración de un tratamiento hipolipemiante (THL), lo que puede revertir de manera efectiva la arteriosclerosis y reducir así las posibilidades de sufrir una ECVA prematura.

En este sentido, las estatinas y otros THL son las terapias más efectivas para bajar las concentraciones de colesterol en sangre. Durante el seguimiento se observó un aumento de la intensidad de la terapia y una disminución significativa de cLDL. “La adherencia y tolerancia al tratamiento fue buena y no se detectaron alteraciones en la maduración sexual ni otros efectos adversos”, indica la líder de la investigación.

Respecto a la edad aconsejada para iniciar el tratamiento con estatinas, “el Consenso de expertos sobre la detección y el manejo clínico de la hipercolesterolemia familiar, publicado en 2015, recomienda que se haga a partir de los 8-10 años de edad, pero se necesita individualizar cada caso”.

Para controlar los factores de riesgo cardiovascular es importante “modificar el estilo de vida, seguir una dieta tipo mediterránea y ejercicio moderado diariamente”, concluye la doctora

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