• La Asociación Española de Pediatría (AEP) se suma hoy al Día Mundial de las Enfermedades Raras y reconoce  que dos de cada tres enfermedades raras se diagnostica antes de los dos años de vida.

• La baja incidencia de estas patologías hace que la investigación sea muy difícil y, con frecuencia, no se consigue un número suficiente de pacientes que permita avalar un tratamiento o una prueba diagnóstica.

• La creación de un registro estatal y una mayor colaboración con asociaciones de pacientes mejorarían el conocimiento de las enfermedades minoritarias, según la SEMI.

NIÑO RARO

Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 7.000 enfermedades raras catalogadas.

El desconocimiento de las enfermedades raras o minoritarias es, todavía, una realidad. El hecho de que afecten a un pequeño porcentaje de población juega en contra de su presencia en los medios y de una mayor atención por parte de los servicios médicos.

Al hilo de la celebración este domingo, 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Asociación Española de Pediatría (AEP) ha informado, basándose en datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), de que “dos de cada tres enfermedades raras se diagnostican antes de los dos años de vida” del paciente.

“En muchos casos son  niños con un problema de salud grave, crónico y con frecuencia invalidante”, explica la doctora Mercedes de la Torre Espí, jefa de la Unidad de Urgencias del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y miembro de la Asociación Española de Pediatría (AEP).“La baja incidencia de estas enfermedades hace que la investigación sea muy difícil”, asegura la especialista.

“Con frecuencia no se consigue un número suficiente de pacientes que permita demostrar que un tratamiento es efectivo con total seguridad o que una prueba diagnóstica es válida. Sin embargo, cualquier avance es una esperanza para tres millones de personas, así que no hay que escatimar esfuerzos”, destaca. La colaboración y la coordinación entre profesionales e instituciones es esencial para adoptar medidas que puedan ayudar realmente a estos pacientes. En este sentido, la doctora subraya que el papel del pediatra es “crucial”. “Muchos niños manifiestan exacerbaciones que motivan ingresos hospitalarios. En estos casos es básica una buena coordinación entre primaria y especializada, con sistemas de comunicación accesibles que puedan facilitar el tratamiento precoz de muchas de estas situaciones y evitar ingresos innecesarios y perjudiciales para estos niños”, matiza la doctora de la Torre.

Asimismo, sugiere que, al tratarse de enfermedades poco frecuentes, no es práctico ni rentable que cada paciente sea atendido en su hospital de referencia, por lo que es importante que existan unidades multidisciplinares en algunos centros que atiendan a estos enfermos, sean de la comunidad autónoma que sean.

La coordinación entre la administración central y la autonómica es fundamental. En este sentido merece la pena destacar la labor que lleva a cabo el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que favorece la cooperación entre grupos de investigación sobre aspectos genéticos, moleculares, bioquímicos y celulares de las enfermedades raras; y el trabajo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III y que cuenta con la colaboración del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad en el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras.

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La baja incidencia de estas patologías hace que la investigación sea muy difícil y, con frecuencia, no se consigue un número suficiente de pacientes que permita avalar un tratamiento o una prueba diagnóstica.

En relación con la necesidad de fomentar este intercambio de información entre especialistas y la coordinación entre administraciones y profesionales, FEDER apela este año a “Unidos, construir una RED de voces por el Día Mundial  de las Enfermedades Raras”, aludiendo también a la implicación de aquellos que no tienen o no están afectados directamente por una enfermedad rara a unirse a la difusión de este tipo de enfermedades y del impacto que tienen en la vida de las personas afectadas.  Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 7.000 enfermedades raras catalogadas. Para que una patología sea catalogada como tal en Europa, la incidencia debe ser de un caso por cada 2.000 habitantes.

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Entre los retos a los que se enfrenta la atención de estos pacientes destacan el diagnóstico temprano y la atención a las familias

Retos en la asistencia pediátrica de las Enfermedades Raras

El primer reto es el diagnóstico ya que, al ser muy poco frecuentes, son grandes desconocidas. Con frecuencia, se demora el diagnóstico y, en consecuencia, el tratamiento. “Casi la mitad de los enfermos no está recibiendo tratamiento o el que recibe no es el adecuado”.

“La atención debería estar centrada en la familia,” explica la doctora De la Torre, como otro de los retos. “La enfermedad afecta y altera todo, las relaciones familiares, sociales y laborales. En líneas generales, los niños con una enfermedad rara viven en una familia con riesgo de exclusión social”.  por lo que es imprescindible fomentar su integración social y escolar y, cuando sean mayores, su integración laboral. Por último, cabe destacar que otro de los obstáculos que encuentran estos pacientes es el elevado coste de determinados tratamientos, no cubiertos por el Sistema Nacional de Salud (SNS).

La web EnFamilia de la AEP explica, a través de diversos artículos, qué son las Enfermedades Raras. Igualmente, se hace eco de la información facilitada por FEDER con motivo del Día Mundial.

Registro estatal de patologías minoritarias

En esta misma línea de dar visibilidad a estas patologías, la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), en la VI Reunión de Enfermedades Minoritarias que acaba de celebrar en Alicante, destaca que  la creación de un registro estatal de estas enfermedades, también contribuiría a un mayor conocimiento de las mismas. Tal y como señala la doctora, “los registros en enfermedades poco frecuentes son una herramienta muy útil para avanzar en investigación, por lo que sería muy beneficioso disponer de un registro estatal, del que derivasen sub-registros de cada una de las patologías, sobre todo aquellas en las que hay opciones de tratamiento específico”.

Mandatory Credit: Photo by Action Press / Rex Features ( 1064710b ) The Chemical Laboratory at the Research and Development at the Fraunhofer Institute for Biomedical Engineering Research and Development at the Fraunhofer Institute for Biomedical Engineering IBMT in Potsdam-Golm near Berlin, Germany - 09 Dec 2009

La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) en la VI Reunión de Enfermedades Minoritarias que acaba de celebrar en Alicante destaca que la creación de un registro estatal de estas enfermedades, también contribuiría a un mayor conocimiento de las mismas.

Pero, el principal problema al que se enfrentan estas enfermedades es el tiempo de demora a la hora de realizar un diagnóstico adecuado, que incluso puede superar los diez años.  Por ello, “debe existir una total coordinación y comunicación entre los servicios de Atención Primaria y la Atención Especializada, para conseguir un mejor abordaje de estos pacientes”, comenta la experta.

En la actualidad, solo unas pocas enfermedades pertenecientes a este grupo de minoritarias tienen un tratamiento específico para los afectados, por lo que es de vital importancia la investigación para avanzar en ellos y en el diagnóstico de las mismas. “Los principales avances terapéuticos se han dado últimamente en terapias enzimáticas de sustitución, tratamientos con chaperonas y con terapias génicas, aunque estas últimas en experimentación animal”, resalta la especialista.

Por este motivo, el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de SEMI, se encuentra inmerso, con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire, en la puesta en marcha de proyectos para la identificación y detección de ciertas patologías, como la enfermedad de Gaucher, Fabry y síndrome de Hunter, que ayuden a detectar nuevos casos y comenzar a tratar los síntomas lo antes posibles. En este sentido, el diagnóstico precoz evita daños irreversibles y mejora la calidad de vida de los pacientes al tratar los síntomas de forma temprana.

Porque la Salud es lo que importa…Pon #Saludentuvida

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