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Haritz Irizar, investigador de la UPV/EHU ha investigado la complejidad de las causas de la enfermedad, y ha abierto nuevas hipótesis de investigación
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Ha recopilado mucha información sobre las causas de la EM para crear un mapa etiológico de la enfermedad
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«Debajo del paraguas clínico al que llamamos Esclerosis Múltiple (EM) hay diversas patologías moleculares» afirma el investigador Irizar
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«La Esclerosis Múltiple no sigue el mismo patrón en mujeres que en hombres»
La esclerosis múltiple es una enfermedad neurológica, incurable, de causa desconocida y muy compleja; es heterogénea desde los puntos de vista clínico, molecular y celular. Son numerosos los factores que influyen en la aparición de la enfermedad, y todavía no se conocen los mecanismos moleculares que intervienen en su evolución. Se ha recopilado mucha información acerca de la etiología, las causas, de la esclerosis múltiple, y en opinión del investigador de la UPV/EHU Haritz Irizar, en base a ello, va a ser muy importante organizar toda esa información y crear un mapa etiológico. En su investigación ha utilizado el análisis de redes para estudiar las interacciones entre ciertos factores.
La esclerosis múltiple es una afección autoinmune de gran complejidad. Son diversos los factores que influyen tanto en su aparición como en su evolución. No es una enfermedad completamente genética, pero la genética tiene un gran peso en su aparición, debido a que son muchos los genes que influyen en el riesgo de enfermar. Hasta ahora se ha obtenido mucha información acerca de la etiología o las causas de la esclerosis múltiple. Hay que tener en cuenta, por una parte, los factores genéticos; pero, por otra, es necesario contemplar los factores ambientales, tales como el sexo, el virus de Epstein-Barr, zel metabolismo de la vitamina D está relacionado con la enfermedad, etc.
El investigador del Departamento de Genética, Antropología Física y Fisiología Animal de la UPV/EHU Haritz Irizar ha estudiado las interacciones entre algunos de esos factores. Ha concluido que la investigación de la esclerosis múltiple, así como seguramente de la mayoría de enfermedades complejas, tiene dos grandes problemas. En su opinión, es preciso ordenar toda la información obtenida sobre los factores etiológicos (tanto genéticos como ambientales). Y, además, como explica el investigador, «debajo del paraguas clínico al que llamamos esclerosis múltiple, hay diversas patologías moleculares». Cabe destacar que propone construir mapas etiológicos para resolver dichos problemas.
En opinión de Irizar, si se describen las interacciones estadísticas de todos los factores, se podrían formar grupos entre ellos, ya que no todos interaccionan con todos, y, se podrían utilizar dichos grupos para definir subgrupos de la enfermedad así como para clasificar a los enfermos en grupos mucho más homogéneos. «Todo ello incrementaría las posibilidades de investigación», ha concluido.
En las investigaciones realizadas hasta ahora, la tendencia ha sido investigar sistemas biológicos pequeños con gran precisión. «Pero si no integramos toda esa información parcial en marcos globales, nunca llegaremos a entender el sistema en su totalidad», ha añadido el investigador. En este sentido, en biomedicina está cobrando auge la utilización del análisis de redes, en el cual se omiten todos los detalles y se contemplan y estudian las conexiones o interacciones entre elementos de todo el sistema (elementos físicos, estadísticos…). Según Irizar, todavía no se sabe qué relación tienen entre sí todos los factores que influyen en la enfermedad; se sabe que todos están implicados, pero no cómo se relacionan entre sí. Por tanto, el análisis de redes es una herramienta muy útil, en opinión del investigador, ya que la posibilidad de ver las interacciones entre factores y la de componer una red podría ayudar a formar grupos y a definir subgrupos moleculares de la enfermedad.
Fases de la investigación y diferenciación por sexos
La investigación de Irizar ha tenido tres fases. En dos de ellas, el investigador ha concluido que la enfermedad no sigue el mismo patrón en mujeres y en hombres, es decir, que se debería diferenciar entre hombres y mujeres.
Fase I: ha investigado el mecanismo por el que la variación del gen relacionado con el riesgo a enfermar incide en la aparición de la enfermedad, es decir, qué mecanismos patogénicos hay en dicha relación. Y, más importante si cabe, ha concluido que dicha variación sólo crea peligro en mujeres. En opinión del investigador, «dicho hallazgo indica que bajo la esclerosis múltiple puede haber diversas patologías». La variante citada es el alelo 15:01 del gen HLA-DBR1.
Fase II: ha investigado la expresión de todos los genes, y ha intentado ver las alteraciones relacionadas con la enfermedad. Ha obtenido datos sobre la actividad de miles de genes de muchas personas, y, con todo ello, ha analizado las alteraciones relacionadas con la afección, es decir, las alteraciones existentes en la expresión global de tales genes. Han comparado muestras de pacientes y de personas que no tienen ninguna patología neurológica (personas de la misma edad y sexo que los pacientes analizados); además, las muestras de los pacientes eran de dos fases de la enfermedad: muestras en fase de brote y en remisión. De esta manera, han podido ver cuáles son los genes, o cuáles son las alteraciones en la expresión de los genes, relacionados con la dinámica de brote-remisión. Han descubierto que los mecanismos moleculares relacionados con el patrón brote-remisión es diferente en hombres y en mujeres.
Fase III: han creado redes combinando y comparando los datos de la investigación de Irizar y de su compañera Maider Muñoz, aprovechando que ambos tenían datos de las mismas muestras. De ahí han obtenido una lista de pequeños ARNs no codificantes que pueden ser blanco de intervenciones terapéuticas futuras.
Se abre así una nueva vía de investigación sobre las causas que originan esta enfermedad, de las muchas que se están realizando, para conseguir lo antes posible conocer más sobre esta caprichosa y enigmática enfermedad que afecta a 2.500.000 personas en el mundo, cerca de 50.000 en España y 2.200 pacientes en Euskadi,
La investigación en EM es imprescindible para buscar nuevos tratamientos y mejorar la calidad de vida de los pacientes, y porque no, para la cura de esta discapacitante enfermedad, a medio plazo.
Porque la salud es lo que importa…pon #saludentuvida